Ärftlighet

Publicerat den

Våra arvsanlag finns i generna. En normal gen innebär ett friskt arvsanlag, medan en muterad gen innebär ett förändrat arvsanlag, som ibland kan ge upphov till olika defekter och sjukdomar.

  •  Autosomal ärftlighet innebär att båda könen påverkas lika.
  • X-kromosombunden ärftlighet har könsbunden ärftlighetsgång, vilket vid RP kan innebära att mödrarna är friska anlagsbärare och sönerna får sjukdomen.
  • Vid dominant ärftlighet räcker det att ena föräldern har anlaget för att föra sjukdomen vidare.
  • Vid recessiv ärftlighet har båda föräldrarna anlagen då sjukdomen uppstår.
  • Simplex innebär en spontan genmutation som orsakar sjukdomen. Någon ärftlighetsgång som sjukdomen skulle ha förvärvats genom kan inte klargöras.

I RP-boken finns en mer utförlig beskrivning av ärftlighetsgången vid RP.

 

Utdrag ur Att leva med RP en handbok för retinitiker, anhöriga och den övriga omgivningen, första kapitlet: Vad är RP och Ushers syndrom? av Sten Andréasson, Berndt Ehinger och Claes Möller