Retina Sverige (fd RP-föreningen)

Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa och besläktade ärftliga degenerativa näthinnesjukdomar

Våra arvsanlag finns i generna. En normal gen innebär ett friskt arvsanlag, medan en muterad gen innebär ett förändrat arvsanlag, som ibland kan ge upphov till olika defekter och sjukdomar.

Autosomal ärftlighet innebär att båda könen påverkas lika.
X-kromosombunden ärftlighet har könsbunden ärftlighetsgång, vilket vid RP kan innebära att mödrarna är friska anlagsbärare och sönerna får sjukdomen.
Vid dominant ärftlighet räcker det att ena föräldern har anlaget för att föra sjukdomen vidare.
Vid recessiv ärftlighet har båda föräldrarna anlagen då sjukdomen uppstår.
Simplex innebär en spontan genmutation som orsakar sjukdomen. Någon ärftlighetsgång som sjukdomen skulle ha förvärvats genom kan inte klargöras.
I RP-boken finns en mer utförlig beskrivning av ärftlighetsgången vid RP.

Texten ovan är ett utdrag ur boken Att leva med RP en handbok för retinitiker, anhöriga och den övriga omgivningen, första kapitlet: Vad är RP och Ushers syndrom? av Sten Andréasson, Berndt Ehinger och Claes Möller.

Läs mer om boken Att leva med RP