Retina Sverige (fd RP-föreningen)
Söker bot mot ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa och besläktade ärftliga degenerativa näthinnesjukdomar
Vad är RP (Retinitis Pigmentosa)?
RP är en förkortning av Retinitis Pigmentosa, som är ett samlingsnamn för flera hundra olika ärftliga ögonsjukdomar. Gemensamt för dessa sjukdomar är att näthinnan gradvis förstörs. Detta leder till synfältsbortfall som successivt breder ut sig.
För många påverkas först det perifera synfältet, för att senare även få försämrat centralt seende. För andra börjar det istället med påverkat centralt seende och försämrad synskärpa. Dåligt mörkerseende är vanligt, liksom bländningskänslighet och svårigheter att ställa om vid olika ljusförhållanden. Många får också påverkat färg- och kontrastseende.
Ett nyare sätt att benämna den här gruppen sjukdomar är RD (retinala degenerationer) eller IRD, som är det engelska begreppet (inherited retinal degenerations).
Gemensamt för sjukdomsgruppen är också att orsaken är en genetisk defekt. I många fall, men långt ifrån alla, kan man hitta det exakta genfelet. Alla som har diagnos RP/ IRD ska kunna få ett gentest.
Flera av sjukdomarna som ingår i gruppen har egna namn, som t.ex. Stargardts, LCA, choroideremi och retinoschis. Dessutom finns flera olika syndrom där RP ingår som en del i syndromet, t.ex. Ushers syndrom.
Tidigare har dessa tillstånd varit obotbara, men idag finns en specifik typ av genterapi tillgänglig som behandling för en specifik, ovanlig genetisk variant av sjukdomen.
Mer information
Dövblindhet och Ushers syndrom
Forskning om RP och Ushers syndrom
Artikel av överläkare Vesnma Ponjavic om ärftliga näthinnesjukdomar (Internetmedicin)
