Ledare: Sällsynta och unika
Välkomna till ett nytt år med Retinanytt och Retina Sverige! Som vanligt kan ni i årets första nummer läsa om det gångna föreningsåret. Utöver våra vanliga aktiviteter i form av vårdagar, höstdagar m.m. var det en stor händelse att föreningen bytte namn till Retina Sverige.
Vi hoppas att ännu fler nu ska känna sig hemma i vår förening! Under året har vi tagit fram en ny broschyr, som vi tidigare skrivit om och som finns i digital form på föreningens hemsida retina-sverige.se, och vi har genomfört vår stora medlemsundersökning. Om detta och mycket annat kan ni läsa i verksamhetsberättelsen.
En annan spännande sak som hänt under året är att våra genetiska diagnoser för olika sjukdomar inom RP-familjen, eller IRD som vi ofta säger numera, nu registreras i ett register för sällsynta diagnoser. Arbetet med att få in IRD-diagnoser i detta register är i sin linda, men vi ser detta som något mycket positivt för våra medlemmar, och ett nationellt register är något som föreningen länge önskat. Detta är ett sätt att underlätta
att verkligen kunna identifiera och hitta patienter med en specifik genetisk diagnos, vilket är av yttersta vikt när det börjar komma allt fler kliniska studier och även behandlingar. Läs mer om registret i en artikel av Hanna Åkerblom.
Nämnda register förvaltas av Centrum för sällsynta diagnoser, och i begreppet sällsynt kvalar våra sjukdomar in. Definitionen på en sällsynt sjukdom (eller sällsynt hälsotillstånd som Socialstyrelsen vill att det benämns) är att det drabbar färre än 5 personer på 10 000 invånare. Även om vi retinitiker tillsammans inte är så få, är varje enskild diagnos sällsynt.
Man kan roa sig med att filosofera över ordet sällsynt; är det positivt eller negativt eller kanske neutralt? Ordet ligger nära andra ord som säll, sällhet eller sällsam; ganska vackra ord. I ordböcker finns en synonym till sällsynt i form av ”sällan skådat”, vilket också låter ganska vackert. Det är ett val man kan göra, om man låter sällsynt innebära att man känner sig udda, vilket är åt det negativa hållet, eller istället unik, vilket låter betydligt mer positivt. Jag tycker vi alla ska sträcka på oss och känna oss sällsynt
unika, och ännu bättre blir det om vi kan känna oss unika tillsammans.
Ledare skriven av: Susanne Mirshahi , Vice ordförande Retina Sverige
Innehåll Retinanytt 2025-01
I det nya numret av Retina Sveriges medlemstidning kan du läsa om:
Ledare: Sällsynta och unika
Program för vårdagarna 2025, 25-27 April, Kungälv
Att testamentera till RP-forskning
Bilaga Verksamhetsberättelse
VG901 – FDA beviljar särskild klassning
Stor last för Ushers 1F
Positiva forskningsresultat för OCU400
Lovande behandlingsresultat för XLRP
På gång
Äntligen ett nationellt register
Klicka här för attt läsa/lyssna på alla nummer av Retinanytt
Observera att de senaste numren av Retinanytt är lösenordsskyddade så du behöver vara medlem i Retina Sverige för att läsa dem.
Byta till digital prenumeration
Retina Sveriges medlemstidning Retinanytt kan fås i svartskrift (papperstidning), på CD (Daisy-skiva) och digitalt. Om man har en digital prenumeration så kan tidningen läsas som ett PDF/Word-dokument och man kan även lyssna på artiklarna direkt på samlingssidan för Retinanytt.
Om du idag får Retinanytt som en papperstidning eller på en Daisy-skiva så kan du klicka på nedanstående länk för att få information om hur du gör för att byta till en digital prenumeration då det finns flera fördelar med det:
Klicka här för att byta till digital prenumeration
