Människor med Retinitis Pigmentosa (RP) lever i en föränderlig verklighet. De individuella utmaningarna ökar i takt med att sjukdomen progredierar, och samtidigt pågår intensiv forskning som kan leda till nya möjligheter. Därför är det extremt viktigt att alla retinitiker får möjlighet till bättre uppföljning och en genetisk diagnos, menar Caisa Ramshage, ordförande i Svenska RP-föreningen.
Alla med RP ska erbjudas en genetisk diagnos
– Inom föreningen har vi sedan tidigt 2000-tal arbetat hårt för att alla våra medlemmar ska erbjudas en genetisk diagnos. De som själv vill måste få så mycket kunskap som möjligt om sin egen situation för att kunna följa forskningen och utvecklingen. Äga sin sjukdom. Dessutom kan en genetisk diagnos ge en fingervisning om hur prognosen ser ut, säger Caisa Ramshage.
Själv tillhör hon den kategori som vill veta så mycket som möjligt om sin sjukdom. Som litet barn snubblade hon sig genom tillvaron, och bar glasögon redan som 4-åring. Som 13-åring såg hon inte ytterdörren när ytterbelysningen inte var tänd. Och som 17-åring fick hon sin diagnos, och därmed gick planerna på körkort om intet.
– Det var inte så att mitt mörkerseende var dåligt…det fanns överhuvudtaget inte.
Nya Karriärplaner
Caisa är den första i sin släkt där RP diagnostiserats, och i hennes fall rör det sig troligen om en spontan mutation. Karriärplanerna – som under tidigare år involverat pilot och brandingenjör – byttes till elektroingenjör. Nu som nybliven 50-åring arbetar Caisa fortfarande heltid med IT, vilket fungerar bra.
– Däremot hade jag varit en katastrof på en förskola, ler hon.
– Som vid alla funktionsvariationer gäller det att fokusera på förmågorna och inte på begränsningarna, där kan både arbetsgivare och hela samhället bli bättre.
Bara ”vanliga människor” i RP-föreningen
Några år efter diagnosen började Caisa gräva lite djupare i vad sjukdomen innebar. Hon hittade RP-föreningen via ett på den tiden ganska färskt internet. Hon hade fördomar om att det handlade om ett gäng deprimerade synskadade som satt och grät tillsammans, men hon var intresserad av vad som hände på forskningsfronten, så hon tog sig till sitt första möte.
– Och så mötte jag helt vanliga människor med arbete och familj. Jag fortsatte att gå på möten, blev medlurad i styrelsen och på den vägen är det…Det var en ögonöppnare för mig att se att andra som hade RP och som hade fått livet att fungera ändå.
Parallellt med engagemanget i RP-föreningen fortsatte Caisas kamp för att ta reda på mer om sitt eget tillstånd. – Det är ofta det som man inte vet som man har mest skräck för. Osäkerheten äter väldigt mycket energi. Även om det aldrig finns några garantier med den här sjukdomen, så är det stor skillnad att få reda på vilken sannolikhet som är störst – om du riskerar att bli blind om fem år eller om 30 år.
• är en ideell förening för personer med ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa (RP) och besläktade ärftliga degenerativa näthinnesjukdomar.
• är en branschorganisation inom Synskadades Riksförbund (SRF).
• har cirka 600 medlemmar, varav cirka 80% retinitiker och cirka 20% anhöriga och övriga
medlemmar.
Mycket gemensamt, trots många RP-varianter
Det är också så att man upptäcker allt fler syndrom när det gäller genetiska diagnoser, och vetskapen om detta kan vara mycket betydelsefull.
I dagsläget är cirka 300 olika gener kartlagda, där mutationer kan leda till degenerativa näthinnesjukdomar, med olika symtom, tid för symtomdebut, progredieringstakt m.m.
En del är gravt synskadade redan i 20-årsåldern medan andra ser ganska bra fram tills pensionsåldern. Somliga vet redan som barn, andra får diagnosen som en chock mitt i livet. Vissa patienter förlorar det perifera seendet först, andra det centrala… Inom Svenska RP-föreningen finns det i princip lika många individuella utmaningar och berättelser som det finns medlemmar.
– Det kan låta konstigt att vi som är en så heterogen grupp kan samlas i en enda förening. Men vi har också mycket gemensamt. Bland annat är det väldigt typiskt att synen skiftar från situation till situation. Det gör det väldigt svårt för andra – också inom vården – att sätta sig in i hur vi har det, och det är knepigt att förklara något som vi inte alltid ens förstår själva.
Plats och tid påverkar hur mycket en retinitiker ser
En normal svensk sommardag kan det till exempel fungera bra för Caisa att vandra runt i en välkänd stadsmiljö. Ända tills hon går in i en butik.
– Då blir det kolsvart. Som att gå ner i en jordkällare. Jag pendlar mellan att känna mig fullt seende när jag läser en bok till att i vissa lägen känna mig helt blind och sen finns alla stadier däremellan. Det stjäl en hel del energi. Det är också en del i den problematik som gör att retinitiker generellt sett har svårt att söka och få korrekt hjälp, ofta blir det för lite eller för mycket.
Till denna redan komplexa livssituation ska adderas den oundvikliga försämringen med tiden.
Nysynskadad i 30 år
– Man brukar tala om ”nysynskadad”, och det känner jag att jag har varit i 30 år. Varje gång något slutar fungera känner jag mig nysynskadad. Jag behöver omorientera mig på nytt. Hur ska det här nya läget hanteras? Behöver jag ytterligare stöd? De senaste åren har jag till exempel slutat cykla på egen hand. Numera vill jag helst ha min sambo före mig så att jag inte riskera att krocka med en plötsligt uppdykande 4-åring eller en tystgående elbil.
Olika behov och förhållningssätt
Vissa förändringar känns förstås värre än andra, och landar olika hos olika personer. Risken att förlora sitt arbete innebär för många en stor fasa. Därför är också de psykosociala delarna extremt viktiga, menar Caisa:
– Det är inte bara ett par ögon som kommer in på ögonkliniken, det är en hel människa. Idag missas ofta de mjuka värdena. Vi behöver alla bli sedda med de olika behov och förhållningssätt som vi har till vår sjukdom.
Viktigt med regelbundna undersökningar
Själv fick Caisa fullständigt panik då hon en solig vinterdag tappade det centrala seendet. Hon såg ett par bärkassar samt huvudet och fötterna på en kvinna framför sig.
– Men ingen kropp! Den var bara helt försvunnen. Jag har hela tiden varit förberedd på att mitt vidvinkelseende skulle försvinna, men inte att det centrala synfältet kunde göra det så här plötsligt.
Vid det tillfället räckte inte Caisas normala ”Bryta ihop och komma igen”-strategi, utan chocken krävde samtal med psykolog på syncentralen. Tills det slutligen visade sig att det inte var hennes RP som hade ställt till det den här gången, utan en begynnande grå starr som numera är bortopererad. Ett tydligt exempel på vikten av regelbundna undersökningar.
– Jag har hört talas om retinitiker där det gått så långt att de fått ledarhund när det i själva verket var grå starr som varit det största akuta problemet. Det är ju både tragiskt och onödigt. Vi vill att våra medlemmar ska få en ögonundersökning en gång om året. Inte en komplett ERG-undersökning, men det är bra att ha koll på processen, och avslöja allt som det finns en möjlighet att förbättra.
Brist på ögonläkare och stor skillnad på vårdkvalitén
Caisa Ramshage ser bristen på ögonläkare som ett stort problem, och dessutom finns det stora regionala skillnader i både tillgänglighet och kunskapsläge.
– Den här vården är totalt ojämlik, konstaterar hon krasst.
– I de sämsta fallen fungerar det lika illa idag som för 30 år sedan; du får din diagnos med beskedet ”Vi kan inte göra något mer, du kommer att bli blind men vi vet inte riktigt när. Tack och hej då”.
Ett nytt nationellt kvalitetsregister behövs
Svenska RP-föreningen må vara en liten patientförening men den strider hårt för att förbättra villkoren för sina medlemmar. Diskussioner förs med TLV och NT-rådet kring behandlingar, och föreningen gör sin röst hörd som remissinstans i olika sammanhang.
– I vår har det varit två remisser på nationell nivå, en som handlade om hur man bäst kan bygga upp specialistcentra, och en som handlade om hur vårdplanen bör se ut för oss patienter med ärftliga näthinnesjukdomar. Vi har starkt poängterat vikten av ett nationellt kvalitetsregister.
Bristen på behandlingsmöjligheter har gjort att intresset för ett nationellt register hittills har varit ganska svalt. Det finns forskningsregister, men det är jätteviktigt att det även kommer till stånd ett register där man samlar så många som möjligt av de retinitiker som har en klar genetisk diagnos. Det händer så oerhört mycket inom området just nu. Nya möjligheter att kunna behandla allvarliga former av RP gör ju en ofattbar skillnad, och ett nationellt kvalitetsregister är centralt för att kunna hitta och följa de som kan bli hjälpta framöver.
Caisa Ramshage, ordförande i Svenska RP-föreningen, lever med de dagliga utmaningar som sjukdomen medför. Caisa ser för bra för att ha ledarhund, men sällskapshunden Chilla är en viktig del av livet.
Den här artikeln är framtagen i samarbete med läkemedelsföretaget Novartis för att informera svenska ögonläkarkåren om Retinitis Pigmentosa och Svenska RP-föreningen.
Mer information
Information om RP på www.raddasynen.se (Novartis)
Retinis pigmentosa – när synen långsamt försvinner (PDF-broschyrNovartis)
