Ledare: Genkunskap och små förbättringar
RP-föreningen är en lite udda förening eftersom vi strävar efter att avveckla oss själva. Den dag alla med RP som önskar en behandling har fått den kanske det inte finns så stort behov av vår förening längre. Det är givetvis lång väg kvar, men det senaste året har tre retinitiker fått behandling med Luxturna i Sverige.
För mindre än 20 år sedan trodde jag inte att det skulle ske under min livstid. Redan då pratade vi i RP-föreningen om vikten av att veta sin genetiska diagnos. För det som kallas RP eller ärftlig degenerativ näthinnesjukdom (IRD) är inte en diagnos, utan ett samlingsnamn på ungefär 300 olika sjukdomar med olika genetiska orsaker.
Det finns än så länge endast Luxturna som godkänd behandling, men det är fler behandlingar på gång, i stort sett samtliga av dem är för specifika genetiska fel, de fungerar bara på ett fåtal av sjukdomarna. Så när det kommer behandlingar – ja, jag vågar numera skriva när de kommer och inte om de kommer – så behöver man veta vilket genetiskt fel det är som orsakar min RP för att kunna få en behandling. Och om man vill delta i kliniska försök, alltså där man testar behandlingar på människor, behöver man veta vilket genetiskt fel det är för att kunna delta i försöket.
Det pågår försök redan idag i Sverige, för en form som kallas Botniadystrofi. För att ta reda på vilket genfel det är man har är det oftast enklast att be om en remiss till något större sjukhus, som till exempel Umeå, Karolinska, Sahlgrenska eller Lund. Förutom att ta blodprov så kommer de också att undersöka näthinnan och fråga om det finns andra i familjen som har RP för att få ledtrådar till vilka former de ska söka efter i gentestet, som genomförs i form av ett blodprov.
Något vi i RP-föreningen behöver arbeta med, inför att fler behandlingar kommer, är att förklara för beslutsfattare att vi inte förväntar oss att kunna slänga den vita käppen och köra bil. För oss kan det vara fantastiskt att synförsämringen stannar upp, för oss kan ett par graders synfält till vara helt otroligt, för oss kan lite mindre bländningskänslighet göra att vi vill vara ute de vackra sommardagarna. För fullt seende är det svårt att förklara att ett synfält på 10 grader kan vara att se som en hök när man är van vid ett synfält på 5 grader.
Om vi inte lyckas förklara att dessa små förändringar ger oss oändligt mycket mer frihet så är risken att man från myndighetshåll inte ser någon orsak till att samhället ska betala för behandlingarna.
Ledare skriven av: Caisa Ramshage, Ordförande Svenska RP-föreningen
Innehåll Retinanytt 2023-03
I det nya numret av Svenska RP-föreningens medlemstidning kan du läsa om:
Ledare: Genkunskap och små förbättringar
Sömnsvårigheter vid Ushers – på grund av synen eller något annat?
Program för höstdagarna 2023, 24-26 november, Nordiska folkhögskolan, Kungälv
RP-forskning under 22 år
Till minne av Karin
Aktuellt från ARVO-konferensen 2023
RP-föreningen ringer upp
Genterapi i ett öga kan ge effekt i båda ögon
Omvandla näthinneceller
På gång
Klicka här för attt läsa alla nummer av Retinanytt
Observera att de senaste numren av Retinanytt är lösenordsskyddade så du behöver vara medlem i Svenska RP-föreningen för att läsa dem.
Byta till digital prenumeration
Svenska RP-föreningens medlemstidning Retinanytt kan fås i svartskrift (papperstidning), på CD (Daisy-skiva) och digitalt. Om man har en digital prenumeration så kan tidningen läsas som ett PDF/Word-dokument och man kan även lyssna på artiklarna direkt på samlingssidan för Retinanytt.
Om du idag får Retinanytt som en papperstidning eller på en Daisy-skiva så kan du klicka på nedanstående länk för att få information om hur du gör för att byta till en digital prenumeration då det finns flera fördelar med det:
Klicka här för att byta till digital prenumeration
